SOPHiA GENETICS (Szwajcaria) to pionier w wykorzystywaniu sztucznej inteligencji i analizy danych do interpretacji złożonych danych biomedycznych. Firma stworzyła unikalną platformę SOPHiA DDM™, która łączy zaawansowane algorytmy bioinformatyczne z potężnymi możliwościami uczenia maszynowego.
Platforma SOPHiA GENETICS oraz powiązane z nią rozwiązania są zaprojektowane, aby wspomagać lekarzy i badaczy w kluczowych obszarach, takich jak:
- Kompleksowe Rozwiązania NGS: SOPHiA GENETICS dostarcza kompletne zestawy do przygotowania bibliotek NGS, które są zoptymalizowane pod kątem efektywności i precyzji. Te zestawy, w połączeniu z zaawansowaną platformą analityczną, zapewniają kompletny przepływ pracy – od próbki do raportu – gwarantując wysokiej jakości dane genomowe.
- Onkologia: Od kompleksowej analizy wariantów w nowotworach litych i hematologicznych, przez wykrywanie minimalnej choroby resztkowej (MRD) w białaczkach, po precyzyjne śledzenie ewolucji genetycznej nowotworu w czasie. SOPHiA DDM™ przyspiesza identyfikację kluczowych biomarkerów i wspiera wybór najbardziej efektywnych terapii celowanych.
- Genetyka Dziedziczna: Analiza szerokiego spektrum genów związanych z chorobami genetycznymi, umożliwiająca szybką i dokładną diagnozę, co ma kluczowe znaczenie dla pacjentów i ich rodzin.
Kluczowe cechy rozwiązań SOPHiA GENETICS:
- Oszczędność czasu: Dedykowane funkcje znacznie redukują złożoność interpretacji wariantów genomowych, skracając czas od próbki do raportu.
- Wiarygodne wyniki: Zaawansowane narzedzia bioinformatyczne wspomagane AI – Wykorzystanie uczenia maszynowego do poprawy oceny patogenności wariantów i identyfikacji złożonych wzorców.
- Elastyczność: Możliwość tworzenia wirtualnych paneli, stosowania kaskadowych filtrów i analizy rodzinnej dla precyzyjnego dopasowania do potrzeb badawczych i klinicznych.
- Kompleksowe Raportowanie: Generowanie w pełni konfigurowalnych raportów, zawierających cenne informacje wspierające podejmowanie decyzji klinicznych.